اختتمت جلسات الورشة الخامسة عشرة لنادي الوراثة الطبي بمنطقة مكة المكرمة، بجامعة أم القرى، اليوم الأحد، بعدد من التوصيات الهامة كانت نتاجًا لـ 14 جلسة علمية.
نظمت الورشة الإدارة العامة للبرامج الصحية والأمراض المزمنة بوزارة الصحة، بالتعاون مع الجمعية السعودية للطب الوراثي، بحضور عدد من الاستشاريين الصحيين والأطباء والمختصين في الطب الوراثي والأمراض الاستقلابية.
وطالبت التوصيات بالتوسع في دائرة الأمراض المشمولة في فحص الزواج؛ للتقليل وبشكل كبير من دفع الأموال الطائلة في علاج المرضى بعد الولادة.
كما دعت إلى عدم اليأس وتقبل جميع الاحتمالات والمحاولة بطرق عدة، وصولاً لتشخيص منطقي يفسر أعراض المرض للمرضى الصعب تشخيصهم بالطرق التقليدية.
كما شددت توصيات الورشة على التحاليل أثناء الحمل والتي قد تقي العوائل من إصابة أطفالهم من الأمراض الوراثية، وتضمن بإذن الله، الحمل السليم الخالي من العيوب الخلقية، واتخاذ طرق التشخيص الصحيحة عند معاينة المرضى الذين يعانون من قصور وظائف الجهاز العصبي.
وأكدت التوصيات أهمية توفير التحاليل الوراثية من أجل تسهيل تشخيص المرضى وتشمل تحليل الكروموسومات الدقيق وتحاليل الوراثة الجزيئية، وكذلك التشخيص والعلاج المبكر الأمر الذي يساهم في تحسين النتائج السريرية لمرضى الأمراض الوراثية.
كما أكدت ضرورة الاهتمام بالمستشار الوراثي وتوفير تخصص المشورة الوراثية في جميع أنحاء المملكة لأهمية المستشار الوراثي في توجيه المرضى والعائلات نحو تجنب حدوث الأمراض والطفرات الوراثية مستقبلاً.
وأشارت التوصيات إلى ضرورة البحث عن مرض "المانوسيدوزيز" عندما يكون المريض مصابًا بضعف السمع وتغير ملامح الوجه والأمراض النفسية لوجود علاج الأنزيم البديل لهذا المرض، وضرورة البحث عن مرض "الولمان" عند وجود طفل يشتكي من التضخم في الكبد والطحال والارتفاع في الدهون لتوفر علاج الأنزيم البديل، والتأكيد على أهمية أشعة الرنين المغناطيسي في تشخيص أمراض عيوب المخ الوراثية.
كما أكدت التوصيات على فوائد تحليل "بيانانو" في تشخيص الأمراض الوراثية، واستمرار التحقق حتى يتم إيجاد التفسير المعقول للأنماط الظاهرية للمريض.
فيما حثت الأطباء والأعضاء من مختلف التخصصات على جمع وتحليل وتبادل ونشر البيانات المصنفة عن الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة واستعراضها في الندوات وورش العمل الخاصة بالجمعية وغيرها.
وأشارت التوصيات إلى حمية "الفركتوز" لوقاية المرضى الذين يعانون من خلل في سكر الفواكه من المضاعفات الخطيرة، والتأكيد على أهمية الفيتامينات كفيتامين "ب 7" ضمن أنواع العلاجات المستخدمة في الأمراض الاستقلابية وبجرعات كبيرة، والتفكير دائمًا في احتمالية "الموزايزم" عند وجود أعراض خفيفة للمرض.
