توصل فريق من الباحثين بقيادة الدكتورة ملاك الثقفي استشاري علم الأمراض العصبية وأمراض الجينة الجزئية بمدينة الملك فهد الطبية ومدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية وكلية الطب بجامعة هارفارد، لتحديد جينات جديدة في أورام الدماغ السحائية (meningioms).
وأظهر الفريق وجود طفرات بجين (PIC3CA) في 5-7 ٪ من الحالات المدروسة باستخدام تقنيات الجيل الثاني المستهدفة للمسح الجيني (Targeted next generation sequencing) وغيرها من التقنيات الحديثة لدراسة ١٥٠ حالة مرضية من مرضى سعوديين وأجانب.
وقالت الدكتورة ملاك: أن هذا الجين يلعب دورا هاما في أنواع أخرى من السرطان وفي تنظيم العديد من العمليات الخلوية.
وأضافت: وجد الباحثون أن المرضى الحاملين لهذه الطفرة تكون أورامهم في قاع الجمجمة مما يجعل استئصالها جراحيا بشكل كامل أمراً صعبا، وهو مايعرض هذه المنطقة المليئة بالأجزاء الحساسة كعصب البصر وغيره للمخاطر من خلال التعرض للعلاج الإشعاعي.
وأشارت الدكتورة ملاك إلى أن هذا العمل هو نتاج مجهود فريق كبير من جراحي المخ والأعصاب وأطباء علاج الإشعاع والأورام، إضافةً للمرضى المتطوعين بدراسةعيناتهم.
وأردفت :" هذا الاكتشاف قد يفتح قريباً تجارب إكلينيكية لأدوية موجهة موجودة حالياً بالأسواق لتطبيق مبدأ الطب الشخصي ضد هذا الجين لعلاج مرضى الأورام السحائية بقاع الجمجمة .( skull base meningiomas )
الجدير ذكره أن البحث قد نُشر مؤخراً في مجلة Neuro-oncology التابعة للجمعية الأمريكية لأورام الدماغ ((SNO وجمعية أورام الدماغ الأوروبية وجمعية أورام الدماغ اليابانية، علاوةً على ذلك ستقوم الدكتورة ملاك بتقديم البحث في محاضرة علمية كممثلة لجامعة هارفارد ومدينة الملك فهد الطبية ومدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية التي دعمت هذا البحث جزئيا في مدينةسياتل الأميركية بمؤتمر الأكاديمية الأمريكية الكندية لعلم الأمراض لعام ٢٠١٦م ، بالإضافة لنشر مستخلص البحث في مجلة المؤتمر .Modern Pathology