فريق بحثي بجامعة طيبة يتعرّف على جين جديد مسبّب للحثل الصدري والسكري

نجح فريق بحثي بمركز الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة، في التعرف على جين جديد PDIA6 تسبّب طفراته الحثل الصدري الخانق من خلال دراسة نشرها أخيراً لحالة نادرة لطفل بالمدينة المنوّرة، تعد الأولى في ارتباطها بهذا المرض الجيني على مستوى العالم.

وقال رئيس الفريق البحثي الدكتور نايف بن أحمد المنتشري؛ إن الدراسة أجريت على حالة طفل بمستشفى النساء والولادة والأطفال بالمدينة المنوّرة مولود بتشوّهات بالعظام من ضمنها القفص الصدري ويعاني مشكلات في الدماغ وتكيسات متعددة في الكلى وتليفاً بالكبد ومرض السكري، مشيراً إلى أن التشخيص الإكلينيكي أظهر أن لدى الطفل متلازمة الحثل الصدري الاختناقي لكنها غير معروفة السبب الجيني.

وأضاف المنتشري؛ تمّ عمل فحص جيني دقيق للطفل وكامل الأسرة، وأظهرت النتائج عن جين جديد لم يكتشف سابقاً ووجدت الطفرة في الطفل بصفة متنحية، بينما لم توجد بأخيه السليم، مشيراً إلى أن الطفرة وجدت في جين لم يعرف ارتباطه من قبل بأمراض في البشر، ولكن الجين ذاته وُجد أن تعطيله في الفئران يسبّب السكري ونقص المناعة وأعراض أخرى مشابهة لتلك الأعراض الموجودة لدى الطفل.

وأردف قام الفريق البحثي بالتواصل مع العالِم الذي قام بالدراسة على الفئران وهو البروفيسور بروس بوتلر؛ الحاصل على جائزة نوبل في الطب وانضم لفريق الدراسة بالتجارب الحيوانية التي دعمت نتائج الفريق، حيث تمت ملاحظة وجود توافق بالنتائج بين أعراض الجين لدى الفأر وكذلك لدى الطفل بأعراض المناعة والعظام والسكري.

وبيّن الدكتور المنتشري؛ أن مرضى الحثل الصدري الخانق لديهم قفص صدري صغير جداً ومشوّه مما يجعل الرئة بعد فتره تبدأ بالاختناق لعدم استيعاب القفص الصدري لها وبالتالي يصاب الطفل بحالات اختناق والتهابات ما يؤدي الى الوفاة غالباً نتيجة مضاعفات تنفسية.

وأضاف المنتشري؛ أن الدراسة التي أجراها مركز الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة لهذا الجين تعد الأولى بالطب البشري على مستوى العالم، ويمكن الاستفادة من هذا البروتين لتطوير بعض الأدوية لمرض السكري، حيث إن هذا الجين مهم لتنشيط الأنسولين، مؤكداً في الوقت ذاته أنه أصبح بإمكان الأسرة تجنب إنجاب أطفال مصابين بنفس الحالة مستقبلاً، عن طريق تقنية أطفال الأنابيب بعد اختيار الأجنة غير المصابة أو عن طريق إجراء الفحص بالأشهر الأولى من الحمل للتأكد من عدم إصابة الجنين، وذلك بأخذ عيّنة من المشيمة أو من السائل الأمنيوسي.