اختتمت الندوة التوعوية الافتراضية التي نظمتها الجمعية السعودية للطب الوراثي عن بعد، بالتعاون مع الجمعية السعودية للتربية الخاصة (جستر)؛ احتفاءً باليوم العالمي لمتلازمة داون.
وشهدت الندوة التي نفذتها لجنة التوعية والإرشاد الوراثي بالطب الوراثي، عددا من الجلسات التي تحدثت عن المفاهيم العامة لمتلازمة داون، وتشخيص متلازمة داون قديماً وحديثاً، ومتلازمة داون الواقع والتحديات، والرعاية الطبية الحادة والمزمنة والمشاكل الطبية القصيرة والبعيدة لهذه المتلازمة.
وأكدت الندوة -التي استضافت حضوراً متميزاً من المتحدثين في مجال الطب الوراثي والمختبرات والوراثة الخلوية والإرشاد الوراثي، بمشاركة عدد من المهتمين بهذه الفئة- أن التدخل المبكر مع الرضع والأطفال ذوي متلازمة داون يحقق فارقاً كبيراً في جودة حياتهم وسهولة الرعاية المستقبلية بهم، والذين يتوقف علاجهم على احتياجات الفرد الخاصة، حيث إن الرعاية الصحية المتكاملة والدعم الإيجابي من الأهل والأصدقاء والمجتمع يساعد الأشخاص مصابي متلازمة داون على تطوير قدراتهم بشكل كامل والعيش حياة كريمة مليئة بالإنجازات.
وخلصت الجلسات إلى أن متلازمة داون تعتبر من أشهر اختلالات الكروموسومات (الصبغيات الوراثية) وأكثرها انتشاراً. وتنتج بسبب خلل وقت انقسام الخلية بعد التلقيح، مما يؤدي إلى زيادة كلية أو جزئية في كروموسوم رقم 21. كما أن جميع خلايا الجسم تحمل في نواتها الكروموسومات والتي تعتبر دليلا تشغيليا شاملا ودقيقا لكل الوظائف والمواصفات الشكلية والوظيفية بجسم الإنسان، حيث تحتوي خلايا الجسم النموذجية على 46 كروموسوم أو 23 زوج من الكروموسومات، نصفها يأتي من الأم والنصف الآخر من الأب، فيما تنتج أعراض المتلازمة بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21 في خلايا الجسم، حيث يتميز ذوي متلازمة داون بسمات شكلية محددة مثل صغر حجم الرأس، قصر الرقبة، جفون مائلة للأعلى، بروز اللسان وملامح الوجه المسطحة.
وأجمع المتحدثون على أهمية الدعم الطبي لهذه الفئة حيث يعاني أكثر من 50 % من مصابي هذه المتلازمة تشوهات القلب (فتحات البطين والاذين) وأمراض الجهاز التنفسي وغيرها، كما أن المتلازمة قد تسبب أعراض ومشاكل صحية أخرى، والتي تشمل تأخر القدرات الحركية والذهنية والاضطرابات السلوكية المبكرة، وقد يواجه الأفراد ذوي متلازمة داون مشاكل ذهنية وتحديات سلوكية، مثل الهروب والعناد ومشاكل الانتباه والوسواس القهري واضطراب طيف التوحد.
ودعت إلى متابعة هذه الحالات من قبل المختصين (طبيب نفسي، أو طبيب أطفال متخصص بالسلوك، أو مرشد نفسي) واستبعاد أي مشكلة طبية قد تكون مرتبطة بالسلوك، وكشفت الندوة أن التأخر الذهني المرتبط بمتلازمة داون يختلف من طفل لآخر، ويجب متابعة تطور الأطفال في اكتساب المهارات، حيث أن لديهم القدرة على التطور وتعلم مهارات جديدة بالرغم أن محصل الذكاء منخفض.
وحذروا من زيادة خطورة الإصابة بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم (بعد سن 35 عاماً)، حيث إن بويضات النساء الأكبر سناً تكون أكثر عرضة لحدوث خلل أثناء الانقسام الخلوي الجنيني المبكر، ولكن ذلك لا ينفي احتمالية إصابة أطفال الأمهات ما دون سن 35 عام بمتلازمة داون.
وفي سياق الحديث عن المتلازمة أشار المتحدثون إلى أنه يمكن التعرف على امكانية إصابة الجنين بمتلازمة داون أثناء الحمل من خلال بعض فحوصات الدم ومنها الفحص المجمع للثلث الأول من الحمل أو الفحص المتكامل خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل، أو أشعة السونار لقياس سماكة الرقبة. كما يتوفر أيضاً فحص الحمض النووي عن طريق دم الأم والذي يحتوي على أجزاء من الحمض النووي الخاص بالجنين كافية للكشف عن متلازمة داون وغيرها. وفي حال عدم توفر طرق التشخيص لدى بعض المستشفيات أثناء الحمل فيجب التعرف على مصابي متلازمة داون بعد الولادة من خلال الفحص السريري المباشر وتوثيق السمات الشكلية المميزة للمتلازمة، وكذلك تأكيد التشخيص عن طريق فحص المخبري للكروموسومات بعينة دم من المولود، وبذلك يمكن تأكيد التشخيص في الشهر الأول من العمر.