كشفت مدينة الملك سعود الطبية -ممثلةً في مستشفى الأطفال- عن معاينة أكثر من 2500 مريض ممن يعانون من الأمراض النادرة، خلال العامين الماضيين.
وأوضحت استشاري الأمراض الوراثية الدكتورة مها فادن، تزامنًا مع اليوم العالمي للأمراض النادرة، أن تلك الحالات تتمثل في الأمراض الوراثية الاستقلابية والمتلازمات الوراثية وأمراض خلل التنسج الهيكلي الوراثي.
وأكدت "فادن" أهمية الفحص المبكر لحديثي الولادة وفحص الطفرات الوراثية ودوره في تشخيص الأمراض النادرة وسرعة علاجها إن أمكن.
وأشارت إلى أن وزارة الصحة تقوم بجهود كبيرة في توفير الأدوية اللازمة؛ لا سيما أن تلك الأدوية باهظة التكلفة.