كشف مركز الجينات والأمراض الوراثية التابع لجامعة طيبة، عن دراستين حديثتين حددتا السبب الوراثي لملاحقة أمراض النمو العصبي وتأخر النمو لعائلة؛ حيث أظهرت نتائج الدراسة أن المصابين ظهرت عليهم أعراض تشوه، وفشل في النمو، وتأخر عام في النمو.
وأكد عميد البحث العلمي بجامعة طيبة والمشرف على مركز الجينات والأمراض الوراثية والمشارك في الدراستين الدكتور نايف المنتشري، أن نتائج الدراسة التي تم عملها على إحدى الأسر، أكدت وجود أعراض في القلب ومشاكل في التغذية لدى شقيقين، وارتباطًا بين المتغيرات في جين FRA10AC1.
وأضاف: "بيّنت الدراسة أن لدى شقيقين في العائلة متلازمةً عصبية جديدة تؤثر على النمو أيضًا؛ علمًا بأن هذه الدراسة تؤكد ارتباط هذه المتلازمة العصبية الجديدة بطفرات في جين FRA10AC1".
وأوضح "المنتشري" أن الدراسة التي تم إجراؤها تمت من خلال تقييم عصبي، والحصول على عينات من الحمض النووي من الأشقاء المصابين والوالدين؛ لإجراء تسلسل كامل الإكسوم (WES)، وقد نشرت الدراسة والتي كانت بقيادة مركز الجينات وبمشاركة مستشفيات سعودية في مجلة الأكاديمية الأمريكية للأمراض العصبية Neurology: Genetics".
وجاءت الدراسة الثانية التي شارك فيها مركز الجينات والأمراض الوراثية التابع لجامعة طيبة مع باحثين عالميين؛ لتكشف أن طفرات متنحية في جين WNT7B، تتسبب في متلازمة تؤدي لخلل في تطور عدة أعضاء منها الرئة، والحنجرة، والقلب، والعين، والكلى.. ونُشر البحث في المجلة العلمية Journal of Medical Genetics.
وأكد أن الباحثين قاموا بتسلسل إكسوم للمرضى الذين يعانون من متلازمة PDAC، غير معروف سببها الجيني لدى المرضى، وقاموا بالتحقق الوظيفي من المتغيرات المرشحة؛ مشيرًا إلى نتائج الدراسة تؤكد أن المتغيرات ثنائية الأليلات في WNT7B في الأجنّة المصابين بمتلازمة PDAC في عدة مرضى.
وقدّم "المنتشري" شكره وتقدير لرئيس الجامعة الدكتور عبدالعزيز السراني على ما يقدمه من دعم واهتمام ومتابعة مستمرة للمنظومة البحثية بالجامعة عمومًا ولمركز الجينات والأمراض الوراثية خصوصًا؛ للمساهمة في تحقيق تطلعات القيادة في البحث والابتكار، كما قدّم شكره لفريق العمل البحثي على ما قدموه من جهود كبيرة في الكشف عن هذه الطفرات الوراثية والمتلازمات المرتبطة بها.
