كشفت الدكتورة سلوى عبد الله الهزاع، كبير الاستشاريين في طب وجراحة العيون والاستشارية في الأمراض الوراثية؛ أن السبب في انتشار الأمراض الوراثية في منطقة الخليج عمومًا، والمملكة على وجه التحديد؛ هو الزواج بين الأقارب؛ ما أدى إلى تكدس الأمراض الوراثية وانتقالها من جيل إلى جيل، إلى أن بلغت أكثر من 3500 حالة وراثية في العيون تم فحصها ومتابعتها خلال ٢٧ سنة من العمل الدؤوب والمتواصل في عيادتها.
جاء ذلك خلال مشاركتها كمتحدث رئيس في المؤتمر العالمي للعيون في الصين World Ophthalmology Congress بكونها ممثلة عن الشرق الأوسط في الجلسة المخصصة لعلاج الأمراض الوراثية.
وتأتي مشاركة "الهزاع" لعرض تجربة المملكة في علاج خلل الجين الوراثي RPE65؛ حيث تحدثت الدكتورة الهزاع عن الخبرة السعودية في علم الوراثة، وما حققته المملكة من تقدم في هذا التخصص؛ إذ إنها حققت المركز الأول في الشرق الأوسط، والمرتبة الخامسة عالميًّا في هذا التخصص من العلاج.
ومِمَّا ميز محاضرة الدكتورة الهزاع عضو مجلس أمناء جامعة الملك عبدالعزيز بروفيسور إكلينيكي متميز، في هذا المؤتمر العالمي؛ أنها أعلنت عن سبق طبي جديد يضاف للمملكة العربية السعودية؛ وذلك بنجاح الفريق الطبي السعودي في 2019 بحقن طفلة تبلغ من العمر تسع سنوات كانت فاقدة للبصر منذ الولادة، فتم حقنها بالعقار الجيني الوراثي الذي يعد علاجًا جديدًا لهذا المرض.
وبذلك تكون المملكة - وبعمل هذا الإجراء الطبي الأول - في صدارة الدول في العالم التي تحقن هذا العقار في عيني المريضة المصابة بمرض العشاء الليلي الوراثي الناتج عن خلل في الجين بطفرة RPE65 ، بعد جهد دام ثمانية عشر شهرًا لإقناع أصحاب السلطة دوليًّا وإقليميًّا ومحليًّا بالموافقة على دخول عقار LUXTURNA واستعماله في المملكة العربية السعودية بعد ترخيصه من قبل هيئة الدواء والغذاء الأمريكي، ثم الأوروبي، ثم السعودي.
وقد عرضت الدكتورة الهزاع، الأستاذ المحاضر بكلية الطب بجامعة الفيصل، ولأول مرة؛ العملية المتطورة والنادرة في الشرق الأوسط من قبل الطاقم الطبي السعودي وبمشاركة الدكتور محمد بن خثيلة؛ حيث اعتمدت على التقنية الجديدة لعلاج المرضى المصابين بمرض العشاء الليلي الوراثي؛ وذلك عن طريق حقن العين بالعقار على مرحلتين وبنجاح تام؛ مما وضع المملكة العربية السعودية على خارطة الجينوم العالمي، فقد عاد النور إلى عيني الطفلة الآن، وهي تمارس حياتها اليومية بشكل طبيعي بعدما كانت مصابة بالعمى الكلي منذ الولادة.
وتأتي مشاركة الدكتورة سلوى الهزاع المؤسس والرئيس التنفيذي لسدم بدعوة خاصة من رئيس اللجنة المنظمة للمؤتمر لتمثيل المملكة العربية السعودية، الذي يستمرّ خلال المدة من 9-12/ 9/ 2022.