أسهم فريق علمي من جامعة طيبة بقيادة مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية بالجامعة الدكتور نايف المنتشري؛ في تحقيق إنجازٍ علمي متميزٍ عبر اكتشاف جينٍ جديدٍ مسؤول عن تشوّهات خطيرة في القلب والدماغ والحبل الشوكي لحديثي الولادة.
وأشار الدكتور نايف المنتشري؛ إلى أن جين VANGL2 من الجينات المهمة لتطور الحبل الشوكي والدماغ والقلب في المراحل الأولى من نمو الجنين، كما تمّ تشخيص عائلة لديها طفلان متوفيان في الأشهر الأولى بعد الولادة بسبب تشوّهات في الدماغ والقلب.
وأضاف المنتشري؛ عند الفحص تبيّن أن سببها طفرة في جين VANGL2 الذي يورث بصفة متنحية ولأول مرة لدى البشر، وتمّت دراسة ما إذا كانت الطفرة هي المسبّب لهذا المرض، مشيراً إلى أنه تمت الاستعانة بنوعٍ معين من أسماك التجارب "Zebrafish" لدراسة هذه الطفرة؛ ما أدّى إلى ظهور أعراضٍ مشابهة لدى الأسماك، مما يثبت أن هذه الطفرة قد تسبّبت في المرض لدى الأطفال المتوفين.
وأكّد أن هذه الدراسة نُشرت بالتعاون مع فريق دولي في مجلة Human Molecular Genetics.