عقدت الجمعية السعودية للطب الوراثي اجتماع مجلس إدارتها الرابع للعام الحالي، وبعدها النادي العلمي الـ 51، وذلك بالتعاون مع مدينة الملك فهد الطبية، وبرئاسة الدكتورة أمل الهاشم رئيس الجمعية، وحضور أعضاء مجلس الإدارة، والعديد من أطباء الوراثة من استشاريين وأخصائيين ومتدربين ومرشدي الطب الوراثي و أخصائيي المختبرات الوراثية الجزئية والصبغية وفنيي المختبرات الكيميائية والباحثين والباحثات من مراكز الأبحاث المختلفة.
وفي التفاصيل، قال الدكتور زهير رهبيني المتحدث الرسمي باسم الجمعية إن المجلس ناقش مخرجات المؤتمر السنوي الذي عقدته الجمعية في سبتمبر الماضي، كما ناقش دور الجمعية لدعم السجل الوطني للأمراض الوراثية والتشوهات الولادية والذي انطلق بإشراف المجلس الصحي السعودي.
وأوضح "رهبيني" أن العمل على هذا السجل يعد مصدراً مهماً لجمع البيانات عن الأمراض الوراثية والمساهمة في توفير قاعدة بيانات وطنية دقيقة متكاملة تُعنى برصدها وإحصاء الأمراض الأكثر شيوعاً، وتوضيح مدى انتشار المشاكل الصحية في المجتمع، وتحديد عوامل الخطر المحتملة، واقتراح الخطط والتدابير العلاجية والوقائية والتطويرية لمواجهة هذه الأمراض، كما ناقش المجلس آلية الانتخابات القادمة للجمعية مطلع 2024 بإشراف المركز الوطني لتنمية القطاع غير الربحي والهيئة السعودية للتخصصات الصحية.
وعقب ذلك أطلق النادي جلساته حضورياً وعن بعد لمناقشة بعض الحالات الوراثية والنادرة وأيضاً المستجدات في مجالات الطب الوراثي.
وكشف "رهبيني" أن النادي ناقش ثلاث حالات مرضية من مدينة الملك فهد الطبية بإشراف الدكتورة عزيزة مشيبة بهدف استعراض طرق التشخيص والوقاية وتدارس الآراء الطبية حولها، حيث تم عرض حالة مرض نادر لعائلة بقصر القامة خضعت للتشخيص الذي تم إثباته بالتحليل الوراثي ومن ثم معرفة الحلول الوقائية وتلافي حدوث هذا المرض مستقبلاً.
وأضاف: استعرض الحضور حالة مرضية لطفل أُصيب بحموضة شديدة وكان أثبت التشخيص للتحاليل الكيميائية بأن الحالة طبيعية و تم تشخيص هذه الحالة بالتشخيص الوراثي المتقدم عبر التحليل الوراثي الشامل للمورثات، كما ناقش النادي حالة مرض جلدي لعائلة يسمى الصدفية أصاب اثنين من أطفالها في عمر السنتين، حيث تمت معاينة الحالة من خلال التشخيص الوراثي لمنع عدم تكرارها.
ونوه "رهبيني" بجهود زملائه من الأطباء والطبيبات الذين يستعرضون آخر مستجدات الساحة الطبية والآراء والنقاشات ذات العلاقة بما يواجهونه من حالات مرضية وراثية نادرة جديدة تسترعي الاهتمام وتزيد من جودة الخدمات الوراثية، ودعا الأطباء للانضمام للنادي العلمي الذي يعد أحد أنشطة الجمعية الذي يُنفذ حضورياً ويُنقل للمهتمين عن بعد ليشمل مناطق المملكة.