اكتشف تحالف دولي بحثي بقيادة الدكتور نايف المنتشري مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية في جامعة طيبة، متلازمتيْن عصبيتين وجينيْن جديدين لم يُعرف ارتباطهما ببعض قبل هذه الدراسة.
وذكر رئيس الفريق البحثي والدراسة الدكتور المنتشري، أن المرضى المصابين بهاتين المتلازمتين المتنحيتين والنادرتين جدًّا، لديهم تأخر ذهني وحركي شديد بالإضافة إلى الصرع، وأمراض الحركة، والتوحد، وسلوك عدائي تجاه أنفسهم والآخرين، بالإضافة إلى أعراض أخرى؛ مشيرًا إلى أن هذه الأعراض تتشابه مع الأعراض التي يصاب بها مرضى متلازمة أنجلمان المعروفة، علمًا بأن أحد الجينين المكتشفين هو من نفس عائلة الجين المسبب لمتلازمة أنجلمان؛ مما يفسر تشابه الأعراض.
وأضاف المنتشري: علمًا بأن قرابة ١١٪ من المصابين بمتلازمة أنجلمان لا يوجد لهم تشخيص جيني، وقد يساهم هذا الجين وهو جين UBE3C في التشخيص الوراثي لبعض هذه الحالات المصابة بمتلازمة أنجلمان حول العالم.
وضمت هذه الدراسة مرضى من السعودية، وإيطاليا، وفرنسا، وتركيا، والولايات المتحدة الأمريكي.
وأكد "المنتشري" أن هذه الدراسة، ونتيجة للتعرف على الجينين والطفرات المسببة للمتلازمتين؛ ستساعد -بإذن الله- في تشخيص الكثير من هذه الحالات النادرة حول العالم والتي لم تُشَخَّص من قبل بسبب عدم معرفة السبب الجيني لها، وكذلك ستساعد نتائج هذه الدراسة في إرشاد الأسر المصابة بكيفية تجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين في المستقبل من خلال الحلول الطبية المتاحة؛ كتجنب الزواج من الشريك الحامل لطفرة مشابهة أو أخرى في نفس الجين أو الحمل عن طريق أطفال الأنابيب بعد اختيار الأجنة غير المصابة جينيا، أو الفحص خلال الأشهر الأولى من الحمل.
وشارك في هذه الدراسة باحثون ومراكز ومستشفيات عدة من المملكة العربية السعودية ومن دول المرضى من أطباء وعلماء وراثة، ونُشرت هذا الأسبوع في مجلة الكلية الأمريكية للوراثة الطبية المرموقة.