طوّر باحثون من جامعة الملك عبدالله للعلوم والتقنية "كاوست"، ومستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، نظام تسلسل جيني جديد، يُدعى "نانو رانجر" (NanoRanger).
ويُقدم هذا النظام أداة أقل تكلفة وأسرع للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية غير معروفة الطفرة.
ومن بين الأمراض الوراثية، التي تمت دراستها باستخدام تقنية التسلسل الجيني الجديدة هي الأمراض المندلية، الناجمة عن خلل في جين واحد.
ويُعد ضمور العضلات والأنيميا المنجلية (فقر الدم) مثالين على الأمراض المندلية، وكذلك أكثر من 80% من الأمراض النادرة التي يعاني منها أكثر من 400 مليون شخص حول العالم.
وبسبب ارتفاع معدل زواج الأقارب في المملكة العربية السعودية، تعد الأمراض المندلية من أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا فيها.
ويتم تمثيل كل جين من الجينات التي يزيد عددها على 60 ألف جين في جسم الإنسان بنسختين من الأليل (وهو نسخة أو شكل بديل للجين أو موقع كروموسومي)، أحدهما من الأم والآخر من الأب.
وتتواجد الطفرات تقريبًا في كلا الأليلين في معظم الأمراض المندلية. وفي حال كانت الطفرة موجودة في أليل واحد فقط، يكون الشخص حاملًا للمرض، فهو لا يعاني من المرض، لكن ذريته معرضة للخطر. وإذا كان كلا الوالدين يحملان المرض، فقد ينقلان هذه الطفرة الجينية.
ونتيجة لذلك، فإن عائلة الشخص الذي يعاني من مرض مندلي لديها عدد أكبر بكثير من حاملي المرض. لذا تُظهر المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب معدل انتشار مرتفعًا جدًا للأمراض المندلية، التي تكون في العادة مسؤولة عن وفيات الرضع واعتلالهم في الدول العربية.
وقال أستاذ كاوست، الذي طوّر مختبره نظام "نانو رانجر" البروفيسور المشارك مو لي: "لقد تعلمنا الكثير عن الأمراض المندلية من خلال عملية التسلسل الجيني، لكن لا يزال هناك الكثير من الأمراض الأخرى غير المشخصة وتتطلب تسلسلًا طويل القراءة لتشخيصها بدقة".
يُذكر أن التسلسل الجيني هو أداة قياسية في علم الوراثة الطبية، وقد استند التسلسل الجيني الأصلي على التسلسل قصير القراءة، الذي قدم معلومات قيّمة عن الأمراض الوراثية.
ومع ذلك، فإن التسلسل قصير القراءة غير قادر على تحليل بعض التراكيب المعقدة في الحمض النووي، بما في ذلك تلك الموجودة عادةً في الأمراض المندلية النادرة.
وهنا تأتي أهمية التسلسل طويل القراءة في سد هذه الثغرات المعرفية، ولكنه أكثر تكلفة وتطلبًا من الناحية التقنية.
واستنادًا إلى تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة الموجودة حاليًا، يوفر نظام (نانو رانجر) عملية أسرع وأبسط للكشف عن الطفرات في الحمض النووي، مثل المتغيرات البنيوية فيه، وبدقة "القاعدة".
ولإدراك مدى صغر هذه الدقة، يتكون الحمض النووي البشري، سلسلة تضم أربعة أنواع من القواعد، ويبلغ طول الجينوم البشري أكثر من 6 مليارات قاعدة.
وعلاوة على ذلك، فإن أي طفرة حتى في قاعدة واحدة تكفي للتسبب في الإصابة بمرض مزمن مثل الأنيميا المنجلية أو التليف الكيسي.
ويشرح البروفيسور "لي أن"، قائلًا: إن "نانو رانجر" يعتمد على تحسين العديد من العمليات في التسلسل الجيني المستخدم، ويستخدم استراتيجيات بسيطة في البيولوجيا الجزيئية لتحديد المناطق الجينومية التي يُشتبه في أنها تحتوي على طفرات جينية معقدة".
ولإظهار الفوائد الطبية لتقنية "نانو رانجر"، استخدمها علماء "كاوست" لتحليل عينات سريرية من 13 مريضًا، كجزء من تعاون بحثي مع البروفيسور فوزان الكريع من مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث؛ إذ حددوا تشوهات جينية لم يكن بالإمكان اكتشافها في السابق.
وبالتالي، يمكن أن يوفر "نانو رانجر" تشخيصًا ليس فقط للمريض، لكن أيضًا للآباء والأمهات الذين ربما لم يدركوا أنهم حاملون لأمراض وراثية وما يجلبه ذلك من أخطار على نسلهم.
وبالفعل، باستخدام المعلومات المكتسبة من "نانو رانجر"، اختار أحد الزوجين الحمل عن طريق الإخصاب في المختبر؛ لضمان عدم وراثة طفلهما لمرض يحمل كلاهما الطفرة المسببة له.
أخيرًا، يتطلب التحليل حمضًا نوويًا أقل من طرق التسلسل طويلة القراءة الأخرى؛ ما يتيح إجراء مزيد من الاختبارات والتحاليل المختلفة.
يذكر أن هذه التقنية نجحت في جذب قطاع الصناعة لها، فعلى الصعيد العالمي، أبدت شركتان تجاريتان رائدتان توفران آلات التسلسل طويل القراءة اهتمامًا خاصًا بهذه التقنية.
وأصبحت "كاوست" أول مؤسسة في المملكة، تحصل على شهادة مزود معتمد لهذه التقنية لكلتا الشركتين، وقد تواصلت إحداهما مع شركة البروفيسور "مو لي" بشأن مواصلة تطوير وتسويق نظام "نانو رانجر".
وقال "لي": "لقد قدمنا طلبًا للحصول على براءة اختراع ونخطط لدمج نظام "نانو رانجر" في إجراءات التشخيص القياسية في المملكة العربية السعودية".